Фенілкетонурія - це захворювання, зумовлене природженим дефектом фенілаланінгідроксилази, внаслідок чого амінокислота фенілаланін не може пройти процес перетворення: тирозин - тироксин - меланін - адреналін. Фенілаланін накопичується в рідинах організму, в яких утворюються кетокислоти, які стають токсичними для нервової системи. Це спричинює затримку розвитку головного мозку. У дитини розвивається найвищий ступінь розумової відсталості.
Комментариев нет:
Отправить комментарий